Diagnose Leukodystrophie

  • Hallo ihr lieben,


    Phillip ist jetzt etwas über zwei jahre alt und hatte vor kurzem sein zweites MRT.
    Bei der besprechung sagte uns der Arzt das sich der verdacht mit dem sauerstoffmangel nicht bewahrheitet hat worauf wir erstmal erleichtert waren.
    Allerdings sagte er uns kurz darauf das Phillip eine art leukodystrophie hat.
    Jetzt sind wir wieder hier im Krankenhaus und mein kind wird auf dem kopf gestellt. Sprich große Blutentnahme, Nervenwasserentnahme (LP) , Zellprobe und urinprobe ausserdem wurde ein eeg mit blitzlicht durchgeführt.
    Da ich kurz vor der zweiten entbindung steh bin ich jetzt mehr als besorgt und hoffe das ihr euch mit sowas auskennt oder das es vielleicht eine mama gibt die eine ähnliche diagnose bekommen hat.
    ergebnisse der Genanalyse bekommen wir in 6 - 18 wochen.
    Vielen dank für antworten.
    Lg jenny und Phillip

    jenny (25 jahre) mit Phillip (*16.07.2012) tracheotomiert seit dem 15.08.2012
    und jonas (*10.10.2014 gesund)

  • Hallo Jenny,
    Zur Diagnose kann ich dir aus eigener Erfahrung nix sagen, weiss auch nicht, ob das hier jemand kann. Probiers doch mal bei http://www.rehakids.de, dort gibt es Kinder mit verschiedenen LD.
    Toll, dass Philipp grosser Bruder wird, das wird ihm in Zukunft sicher sehr helfen voranzukommen.
    Dass du gerade jetzt im Endspurt so einen Diagnosemarathon durch machen musst, tut mir sehr leid. Diese Unsicherheit zerrt an den Nerven. Ich wünsche dir, dass du einen Weg findest dich abzulenken und dennoch - auch mit Philipp - immer wieder mal die kleinen Freuden des Alltags (Spaziergang, Eis essen, Spielplatz, Zoo,...) geniessen kannst.
    C.

  • Hallo Jenny,


    da gibt es ja verschiedene Formen der Leukodystrophie. Um genaueres zu erfahren, braucht ihr wohl erst die konkrete Diagnose. Auch geht dann erst eine Aussage, ob es bei eurem zweiten Kind eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für diese Erkrankung gibt.
    Wie Cordula schon sagt, ist dazu das Rehakids ein guter Anlaufpunkt.


    Ich wünsche euch alles Gute und vor allem eine schöne ENtbindung und schönes Kennenlernen mit Nr. 2, die hoffentlich ganz gesund und problemlos zur Welt kommt.


    LG
    Nellie

    Nellie *1978 mit Linn *02/04 (mehrfachbehindert durch PCH-2, Sondenkind, Tracheostoma, nachts beatmet) und Ann *06/09
    - Regionalleitung Thüringen der INTENSIVkinder zuhause e.V. -